¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down (SD) o Trisomía 21 es un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan en el desarrollo global de la persona desde su concepción, debido al exceso de material genético del cromosoma 21.
Algunos de estos síntomas y signos se presentan en todos los casos; otros, por el contrario, pueden estar presentes o no.
Los rasgos comunes de las personas con síndrome de Down son:
Algunas características físicas particulares, como, por ejemplo, inclinación de los ojos, cuello corto, cabellos finos y lisos, etc....
Hipotonía muscular generalizada.
Discapacidad intelectual.
Crecimiento retrasado y envejecimiento prematuro.
Posibles alteraciones cromosómicas que con más frecuencia aparecen en el síndrome de Down
Trisomía regular: Este tipo de alteración aparece en el 94% de los casos de síndrome de Down y se origina por la no disyunción (no separación) del par 21 cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la que se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por tanto, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.
Mosaicismo: En otros casos, muy pocos frecuentes (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino a la segunda o tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.
Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3-4% de los casos de trisomía, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o una parte de éste, está adherido a otro cromosoma, más frecuentemente al 14. En una tercera parte de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosómica, pero como esto no conlleva la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.
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