Què es la síndrome de Down?
La síndrome de Down (SD) o Trisomia 21 és un conjunt de símptomes i signes diversos que es manifesten en el desenvolupament global de la persona des de la seva concepció, a causa de l'excés de material genètic del cromosoma 21.
Alguns d'aquests símptomes i signes es presenten en tots els casos; d'altres, al contrari, poden estar presents o no.
Els trets comuns de les persones amb la síndrome de Down són:
Algunes característiques físiques particulars, com, per exemple, inclinació dels ulls, coll curt, cabells fins i llisos, etc...
Hipotonia muscular generalitzada.
Discapacitat intel·lectual.
Creixement retardat i envelliment prematur.
Possibles alteracions cromosòmiques que amb més freqüència apareixen a la síndrome de Down
Trisomía regular Aquest tipus d'alteració apareix en el 94% dels casos de la síndrome de Down i s'origina per la no disjunció (no separació) del parell 21 quan es forma el gamet masculí o femení, o en la primera divisió cel·lular posterior a la fecundació. En ambdós casos, la primera cèl·lula, a partir de la qual es formarà l'embrió per successives divisions, conté tres cromosomes del parell 21 i, per tant, aquesta còpia extra està present a totes les cèl·lules de l'organisme.
Mosaicisme En altres casos, molt poc freqüents (2-3%), l'error en la divisió cromosòmica no apareix a la primera cèl·lula, sinó a la segona o tercera. En conseqüència, l'embrió es formarà per la divisió simultània de cèl·lules normals i de cèl·lules amb el cromosoma 21 de més.
Translocació Aquest tipus d'alteració, que és estadísticament el 3-4% dels casos de trisomia, es caracteritza perquè el cromosoma 21 extra, o una part d'aquest, està adherit a un altre cromosoma, més freqüentment al 14. En una tercera part dels casos de translocació un dels pares és portador de la anomalia. Ser portador vol dir que la persona presenta una anomalia en l'estructura cromosòmica, però com que això no comporta la presència de material genètic de més, no presenta la síndrome.